El Cuerpo Calloso (CC) es una de las estructuras más grande del cerebro, formada por sustancia blanca, localizada en la línea media, separando ambos hemisferios cerebrales. Esta comienza su desarrollo sobre la décima-undécima semana de gestación. El CC está formado por 300 millones de fibras nerviosas que conectan ambos hemisferios, y que transfieren e integran la información motora, sensorial y cognitiva. La maduración del CC continúa durante todo el periodo fetal, después del nacimiento, a lo largo de la niñez hasta la adolescencia (Singh & Garge, 2010).

La agenesia (ausencia) o disgenesia (malformación) del CC es una anormalidad que involucra o afecta a millones de fibras que conectan los hemisferios. Esto sucede cuando la migración neuronal es interrumpida en estadios iniciales de la vida fetal. Esta alteración puede aparecer aislada o asociada a otras malformaciones congénitas. La prevalencia mundial de esta patología es de 1 entre 4000 niños (NINDS, 2019). Es difícil determinar la causa específica de la Agenesia del Cuerpo Calloso (AgCC). Algunos factores que se han considerado como posibles causas son (Paul et al., 2007; Jeret et al., 1987):

  • Causas genéticas: mutaciones o herencia genética.
  • Anormalidades cromosómicas asociadas a cromosoma 8, 11, 13, 15 y 18.
  • Infecciones o daño prenatal.
  • Consumo maternal de alcohol durante el embarazo.
  • Exposición maternal a tóxicos o medicamentos durante el embarazo.
  • Quistes cerebrales.
  • Alteraciones metabólicas

SIGNOS y SÍNTOMAS

Los efectos dependen de la extensión de la alteración, que van desde disfunciones neurológicas leves hasta déficits severos que involucran a diferentes órganos. Las manifestaciones generales pueden resumirse de la siguiente manera (NINDS, 2019):

  • Crisis epilépticas
  • Hidrocefalia
  • Disfagia
  • Alteraciones en el sueño: sonambulismo e insomnio
  • Retraso en el desarrollo
  • Afectación motora: hipotonía, pobre coordinación, torpeza motora y espasticidad
  • Déficit sensorial: visual, auditivo, hipersensibilidad al tacto y alto umbral al dolor
  • Alteraciones en el desarrollo del lenguaje
  • Hiperactividad o TEA
  • Alteraciones conductuales
  • Problemas de interacción social
  • Falta de autoconciencia

EVALUACIÓN y DIAGNÓSTICO

El diagnóstico puede ser realizado de manera prenatal o postnatal. La ultrasonografía y la resonancia magnética funcional nos ayudan a diagnosticar esta alteración antes del nacimiento (Jeret et al., 1987; Chiappedi & Bejor, 2010). Junto a estas técnicas encontramos el estudio del cariotipo, que ayuda a identificar desórdenes genéticos.
Si este diagnóstico no se realiza durante el periodo prenatal, éste dependerá de manifestaciones o síntomas después del nacimiento. Uno de los primeros síntomas son las crisis epilépticas. Sin embargo, el diagnóstico puede retrasarse unos años si los signos iniciales no se asocian adecuadamente con los síntomas típicos de esta patología. Por ello, el diagnóstico postnatal dependerá de (Chiappedi & Bejor, 2010):

  1. Historia clínica
  2. Evaluación del desarrollo: lenta adquisición de hitos, pobre coordinación motora y alteraciones sensoriales
    Hidrocefalia y/o crisis epilépticas
  3. Técnicas de imagen: ultrasonografía, resonancia magnética cerebral, tractografía por tensor de difusión

Agenesia Cuerpo Calloso

ABORDAJE TERAPÉUTICO

No existe un tratamiento específico que restablezca la estructura del CC. El diagnóstico precoz y la intervención son las claves para el abordaje de niños nacidos con AgCC. El foco de la intervención se centrará en el control y prevención de las crisis epilépticas y sus complicaciones, junto con la terapia rehabilitadora. Esta rehabilitación se basa en la plasticidad cerebral o capacidad del cerebro para moldearse y adaptarse a los eventos vitales (Chiappedi & Bejor, 2010). La rehabilitación debe adaptarse a las necesidades individuales únicas para cada paciente. Abarca diferentes áreas (Badon et al., 2009; Chokkian, 2019; Moroz & Merck, 2019):

  • Fisioterapia: El objetivo es reducir los problemas motores, aumentar la fuerza muscular, la coordinación, movilizar articulaciones y disminuir la tensión muscular y/o espasticidad.
  • Logopedia: Estimular el desarrollo del lenguaje verbal (comprensión del lenguaje figurado, abstracto y del sarcasmo), desarrollo del lenguaje no verbal, facilitar la comunicación, técnicas para la adquisición de la lecto-escritura y abordaje de la disfagia.
  • Terapia Ocupacional: Adquisición de las habilidades de autocuidado y AVDs básicas, estimulación del desarrollo motor fino y procesamiento sensorial.
  • Neuropsicología: Estimulación global de los déficits cognitivos, técnicas de manejo conductual, entrenamiento en habilidades sociales, implantación de ayudas externas para mejorar y generalizar los aprendizajes.
  • Abordaje familiar: Entrenamiento en pautas que faciliten el desarrollo global del niño y su manejo en ambientes naturales. Psicoeducación y apoyo emocional.
  • Asesoramiento escolar: Orientar a los profesores para implementar las adaptaciones necesarias dentro del contexto escolar para facilitar el aprendizaje y la autonomía, y fomentar la relación con sus iguales.

La AgCC es una condición congénita muy compleja que requiere de un abordaje global y específico de cada niño, desde una perspectiva multidisciplinar, en el que intervengan tanto el equipo terapéutico, como la familia y el contexto escolar, fomentando así que el niño consiga la máxima autonomía.

 

BIBLIOGRAFÍA

Badon, C., Arehole, C., Oller, J.W., Conner, O.C. 2009. Languague acquisition and functioning in children with agenesis of Corpus Callosum. Available from: https://slideplayer.com/slide/13208545/.
Chiappedi, M., Bejor, M. 2010. Corpus Callosum agenesis and rehabilitative treatment. Ital J Pediatr 36-64.
Chokkian, J. 2019. Agenesis of Corpus Callosum. Indian Journal of Continuing Nursing Education 20 (2), 97-101.
Jeret, J.S., Serur, D., Wisniewski, K.E., Lubin, R.A. 1987. Clinicopathological findings associated with agenesis of the corpus callosum. Brain Dev 9, 255-264.
Moroz, A.M. 2019. Manual Consumer Version. Available form: http://www.merckmanuals./com/home/fundamentals/rehabilitation/ physical-therapy-pt
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Agenesis of Corpus callosum 2019. Available from: https://www.ninds.nih.gov/.
Paul, L.K., Brown, W.S., Adolphs, R., Tyszka, J.M., Richards, L.J., Mukherjee, P. et al. 2007. Agenesis of the corpus callosum: Genetic, developmental and functional aspects of connectivity. Nat Rev Neurosci 8, 287-299.
Sarnat, H.B. 2007. Embryology and Malformations of the Forebrain Commisures. Handbook of Clinical Neurology. Available from: https://www.semanticscholar.org/paper/Embryology-andmalformations-of-the-forebrain-Sarnat/00143a1f66f88287671d99371d 1010b45597cced#citing-papers.
Singh, S., Garge, S. 2010. Agenesis of the corpus callosum. J Pediatr Neurosci 5, 83-85.
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