La espina bífida (EB) es el término que se usa para describir un grupo de enfermedades caracterizadas por defectos en el cierre del tubo neural durante el primer mes del embarazo (1). Supone la segunda causa más frecuente de discapacidad en la infancia tras la parálisis cerebral. La incidencia mundial de defectos del tubo neutral (DTN) varía del 1 al 10 por 1,000 nacimientos (2) con casi la misma frecuencia entre las dos categorías mayoritarias: anencefalia y espina bífida. Globalmente, casi 300, 000 niños nacen anualmente con DTN (3).

La causa directa es desconocida. Se han propuesto influencias tanto genéticas como ambientales.

  • El aumento de la incidencia familiar y la afectación ligeramente más elevada en mujeres que en hombres (1.2:1) apuntan a la presencia de causas genéticas.
  • Incidencia aumentada en hermanos. El riesgo de EB aumenta 2.5-5% tras el nacimiento de un niño afectado y se multiplica por dos tras el segundo niño.
  • Factores ambientales: clase socioeconómica baja, concepción a mediados de primavera, obesidad materna, exposición intraútero a medicación anticonvulsivante (ácido valproico, carbamacepina) y enfermedad febril materna.
  • Se ha demostrado que la ingesta de ácido fólico (0.4 mg diarios) 3 meses pre embarazo y durante las primeras etapas de la gestación reduce significativamente la aparición de la EB (4).

ESPINA BÍFIDA 2

 

TIPOS DE ESPINA BÍFIDA

  1. Disrafía espinal oculta (DEO).
    La DEO incluye las alteraciones en la fusión del tubo neural que no se evidencian externamente. La presencia de diversos estigmas cutáneos en la región dorsal es la única manifestación inicial (hoyuelo en la espalda, marcas rojas, manchas pigmentadas en la espalda, mechones de pelo o pequeños abultamientos). El alto índice de sospecha ante las mismas facilitaría el diagnóstico y seguimiento precoces, evitando importantes secuelas irreversibles (5).
  2. Espina Bífida Oculta (EBO)
    También se conoce como la “Espina Bífida escondida” porque cerca del 15% de las personas sanas la tienen. Es el tipo más leve y más común. La espina bífida oculta produce una pequeña separación o espacio en una o más vértebras.
  3. Meningocele
    Un meningocele causa que parte de la médula espinal atraviese la columna con un saco o quiste empujado hacia afuera. Normalmente no hay daño neurológico, pero las personas pueden tener discapacidades menores.
  4. Mielomeningocele
    Es el tipo más grave de EB. Ocurre cuando partes de la médula espinal, meninges o estructuras nerviosas se exteriorizan por la apertura en la columna vertebral, provocando daños severos y produciendo importantes discapacidades (6). Este tipo se suele asociar con la herniación de estructuras cerebrales posteriores y con la aparición de hidrocefalia (acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo).

Dependiendo del tipo de lesión pueden aparecer múltiples discapacidades: incontinencia urinaria y fecal, parálisis y paresia de distintos miembros, deformidades, alteraciones sensitivas, alteraciones gastrointestinales, alteraciones neuropsicológicas y depresión. En relación con estos problemas orgánicos, se asocian discapacidades en el aprendizaje y dificultades para desarrollar correctas habilidades sociales, así como disminución de la autonomía y del manejo en las actividades básicas de la vida diaria.

 

TRATAMIENTO Y ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR

En los casos más graves, tanto en el meningocele como el mielomeningocele, suelen ser necesarias intervenciones quirúrgicas precoces (incluso prenatales, como es el caso del mielomeningocele) (7). Respecto a la disrafia, la mayoría de los expertos opina que es mejor operar en edades más tempranas para evitar complicaciones y lesiones nerviosas que pueden ocurrir durante el desarrollo en la infancia. Por último, la EBO no suele precisar tratamiento quirúrgico.

La variedad en las posibles discapacidades que pueden presentar los niños afectados, tanto aquellos con subtipos más agresivos de espina bífida como los que padecen formas más leves, nos obliga a trabajar de forma multidisciplinar para atender las necesidades que puedan ir surgiendo.

La figura de un médico especializado en este tipo de patología, el contacto con otros médicos especialistas (urólogos, neurocirujanos, digestólogos) y la intervención de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, neuropsicólogos y trabajadores sociales será fundamental para el manejo óptimo de cada paciente.

Nuestro objetivo es maximizar las capacidades de nuestros pacientes y minimizar las secuelas y complicaciones que puedan ir apareciendo en las distintas etapas del crecimiento. Trabajando de forma conjunta, tanto el equipo terapéutico, el individuo, la familia y los profesionales del ámbito escolar, se consigue alcanzar la máxima autonomía de los pacientes y la mejor adaptación a la sociedad.

 

BIBLIOGRAFIA
(1) Givell RM, Andersen C, Dodd JM. Prenatal versus postnatal repair procedures for spina bifida for improving infant and maternal outcomes. Cochrane Database of Systematic Reviews 2014, Issue 10. Art. No.: CDO 08825. DOI: 10.1002/14651858.CD008825.pub2
(2) Dev Disabil Res Rev. 2010;16(1):6-15. doi: 10.1002/ddrr.93. Epidemiologic and genetic aspects of spina bifida and other neural tube defects. Kit Sing Au 1, Allison Ashley-Koch, Hope Northrup. PMID: 20419766 PMCID: PMC3053142 DOI: 10.1002/ddrr.93
(3) Zaganjor I, Sekkarie A, Tsang BL, et al. Describing the prevalence of neural tube defects worldwide: a systematic literature review. PLoS One. 2016 Apr 11; 11(4): e0151586. doi: 115 10.1371/journal.pone.0151586.
(4) Braddom L. Randal BL. Prognosticating in myelomeningocele. Physical Medicine and Rehabilitation. 3rd ed. W.B.Saunders 2007: 1277.
(5) Recio Pascual V, Vereas Martínez A, López Villanueva L. Anomalía cutánea lumbar en un lactante: ¿siempre una lesión banal? Rev Pediatr Aten Primaria. 2018;20:e69-e73.
(6) https://www.spinabifidaassociation.org/
(7) Natalie E Rintoul 1, Roberta L Keller 2, William F Walsh 3, Pamela K Burrows 4, Elizabeth A Thom 4, Michael J Kallan 5, Lori J Howell 6, N Scott Adzick 6, MOMS Investigators. The Management of Myelomeningocele Study: Short-Term Neonatal Outcomes. Fetal Diagn Ther. 2020;47(12):865-872. doi: 10.1159/000509245. Epub 2020 Aug 31.
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