¿Qué es la ELA?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa heterogénea, donde encontramos alteraciones tanto a nivel motor, cognitivo, logopédico y comportamental. [1,2] Tanto las neuronas motoras del cerebro como las de la médula espinal se ven afectadas, produciéndose de forma progresiva una parálisis progresiva, con una media de esperanza de vida de entre dos y cinco años desde el diagnóstico. [3]

La incidencia es de 0.6 a 3.8 casos por cada 100.000 habitantes por año y esta cifra va en aumento [4]. Cada año se diagnostican 120.000 nuevos casos de ELA en todo el mundo, 17 cada hora, y se espera un incremento del 69% en el número de casos para el año 2040 [5].

En cuanto a las principales causas de la enfermedad, se han descrito: alteraciones genéticas (en un 10% de los caso), ambientales y del estilo de vida. Por ello, se habla de dos tipos de ELA: la ELA familiar (5-10%), con un inicio temprano y una menor supervivencia y la ELA esporádica (90-95%), forma más común y sin ningún factor de riesgo claramente descrito.

Pese al avance de la medicina, se han conseguido pocos cambios en el aumento de la supervivencia y en la calidad de vida de estos pacientes, siendo el manejo sintomático la mejor arma terapéutica para acompañar durante todo el proceso a pacientes, familiares y cuidadores. [6]

Manifestaciones clínicas y diagnóstico

La enfermedad se puede manifestar de diversas formas y mostrando múltiples síntomas, difiriendo mucho de un paciente a otro y dificultando el diagnóstico y manejo.

  • Dentro de las manifestaciones nos podemos encontrar:
  • Debilidad muscular, siendo la característica más llamativa.
  • Debilidad progresiva de todos los músculos salvo los del corazón y la musculatura que controla la movilidad de los ojos y los esfínteres (vesical y anal).
  • Atrofia muscular.
  • Contracciones musculares.
  • Calambres.
  • En un 30% de los casos presentan síntomas bulbares, asociados a un peor pronóstico. Dentro de estos síntomas describimos: dificultades graduales en el habla y/o para tragar, incluso perdida en la capacidad del habla (anartria). [1,7-8].

Se pueden observar cambios frecuentes en el lenguaje, como puede ser la disartria, debidos a alteraciones en el control neuromuscular, enlentecimiento del discurso, debilidad y/o comunicación inadecuada, alteraciones en la articulación del lenguaje y cambios en la pronunciación y acentuación de las palabras. [9] A medida que estos cambios se van haciendo más notorios, la comunicación en las actividades cotidianas y la interacción social se va limitando, interfiriendo de forma negativa en la calidad de vida de los afectados, siendo en este momento importante la valoración y el tratamiento logopédico.

Por todo ello, el diagnóstico se puede retrasar y confundir con otras enfermedades neurodegenerativas que también afectan a las neuronas motoras, realizándose diferentes pruebas, como resonancia magnética cerebral o medular o estudios neurofisiológicos, para buscar la presencia de los rasgos característicos de la enfermedad y, al mismo tiempo, descartar otro tipo de patologías similares [10].

ELA neuroimagen

 

Abordaje multidisciplinar

Debido a la falta de autonomía, la persona afectada sufre un importante deterioro, que provoca una discapacidad grave y consecuencias invalidantes en distintas áreas de su vida personal, social y laboral.

La intervención debe ser integral y con gran participación de distintos profesionales que trabajen diversas áreas desde la esfera física, la funcional y las relaciones sociales, evaluando y ayudando al paciente a mantener la máxima independencia y estabilidad.

Los objetivos específicos a trabajar deben ser: [6]

  1. Definir una fase de estabilidad en el comportamiento del cuadro, ajustada en cada etapa de la enfermedad.
  2. Potenciar y trabajar la autonomía del paciente al máximo.
  3. Atenuar los efectos negativos de síntomas, signos y complicaciones.
  4. Orientar a la familia para su participación activa en los distintos tratamientos neurorrehabilitadores.

Desde Limbic, conocemos la importancia de la adaptación del enfermo y su familia a este proceso discapacitante y ofrecemos apoyo profesional en las distintas áreas (médico, neuropsicológico, fisioterapéutico, logopédico y de terapia ocupacional) para conseguir afrontar de la mejor manera posible las complicaciones de la enfermedad.

 

BIBLIOGRAFÍA
1. Lavoisier Leite Neto, Marcondes Cavalcante França Júnior, Regina Yu Shon Chun. Speech intelligibility in people with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). CoDAS vol.33 no.1 São Paulo 2021 Epub Jan 29, 2021. PMID: 33533830 DOI: 10.1590/2317-1782/20202019214.
2. Hardiman O, Al-Chalabi A, Chio A, Corr EM, Logroscino G, Robberecht W, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Dis Primers. 2017;3(1):17071. http://dx.doi.org/10.1038/nrdp.2017.71. PMid:28980624.
3. Knibb, J.A., Keren, N., Kulka, A., Leigh, P.N., Martin, S., Shaw, C. E. et al. (2016). A clinical tool for predicting survival in ALS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 87:1361–7. Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/312106761.
4. Longinetti, E.; Fang, F., Epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: an update of recent
literature. Curr Opin Neurol 2019, 32 (5), 771-776.
5. Arthur, K. C.; Calvo, A.; Price, T. R.; Geiger, J. T.; Chiò, A.; Traynor, B. J., Projected increase
in amyotrophic lateral sclerosis from 2015 to 2040. Nat Commun 2016, 7, 12408.
6. Cañadilla-Barrios, Y., Mesa-Anoceto, M., Bosque-Jiménez, J., Cañete-Rojas, A.C. Physical- therapeutic exercise program for rehabilitation of people with amyotrophic lateral sclerosis. Arrancada. ISSN 1810-5882, Vol. 21, núm.38, 2021
7. Rong P, Yunusova Y, Wang J, Green JR. Predicting early bulbar decline in amyotrophic lateral sclerosis: a speech subsystem approach. Behav Neurol. 2015;2015:183027. http://dx.doi.org/10.1155/2015/183027. PMid:26136624. [ Links ]
8. Makkonen T, Ruottinen H, Puhto R, Helminen M, Palmio J. Speech deterioration in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) after manifestation of bulbar symptoms. Int J Lang Commun Disord. 2018;53(2):385-92. http://dx.doi.org/10.1111/1460-6984.12357. PMid:29159848.
9. Leite L No, Constantini AC. Dysarthria and quality of life in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Rev CEFAC. 2017;19(5):664-73. http://dx.doi.org/10.1590/1982-021620171954017.
10. Hardiman, O.; van den Berg, L. H.; Kiernan, M. C., Clinical diagnosis and management of
amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Neurol 2011, 7 (11), 639-649.
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