Las miopatías congénitas son un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades musculares de carácter hereditario con diferencias a nivel clínico e histopatológico. [1] Se definen fundamentalmente por alteraciones en la arquitectura de las fibras musculares. Su prevalencia estimada es de 1/ 26.000 y son causantes del 14% de todos los casos de disminución del tono en recién nacidos. [2,3].

 

¿Cuáles son sus síntomas?

Los síntomas iniciales suelen aparecer en el nacimiento o durante la infancia, teniendo una progresión lenta en la mayoría de los casos e incluso manteniéndose estables. Los más comunes son: [4]

  • hipotonía o falta de tono muscular (`floppy infant syndrome´)
  • debilidad motora y muscular
  • hipotrofia
  • retraso en el desarrollo de habilidades motoras
  • calambres o contracciones musculares

Otras manifestaciones que pueden observarse son [5]: disminución del tono facial (cara inexpresiva, mejillas caídas y hundidas, imposibilidad para elevar las comisuras de la boca), caída en los párpados, alteraciones visuales (oftalmoparesia), deformidades faciales (nariz pequeña, paladar arqueado), alteraciones esqueléticas (escoliosis, pectus excavatum, luxación de caderas) o alteraciones en los pies (deformidad en equino-varo).
En la mayoría de los casos no existe afectación a nivel de capacidades cognitivas, capacidad intelectual ni en el sistema nervioso central.

Cada vez se describen más casos de aparición tardía, en la adolescencia e incluso en los adultos, que pasan inicialmente desapercibidos. Los pacientes adultos consultan en la mayoría de los casos por aumento del cansancio, sobre todo relacionado con el ejercicio, y molestias musculares. Por lo tanto, en una patología altamente infra-diagnosticada y, en mucho casos, no se llega a definir y se confunde con otras enfermedades (fibromialgia, síndrome de fatiga crónica, enfermedades con disminución de la capacidad pulmonar como polineuropatías, procesos oncológicos, trasplantes pulmonares o cardiacos…).

 

Tipos de miopatías congénitas

Las miopatías congénitas se suelen subdividir en: [6,7]

  1. Miopatía de los cuerpos centrales: debilidad muscular y problemas del desarrollo.
  2. Miopatía nemalínica: una de las más comunes. Causa debilidad muscular en el rostro, cuello, brazos, piernas y, algunas veces, escoliosis. También puede causar problemas respiratorios y de alimentación.
  3. Miopatía centronuclear: poco frecuentes. Presenta debilidad en rostro, brazos, piernas y en los músculos de los ojos. A veces también provoca problemas en la musculatura respiratoria.
  4. Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra: debilidad muscular en la cara, el cuello, los brazos, las piernas y el tronco.
  5. Miopatía por alteración en la miosina: rara, aparece solo en hombres. Causa debilidad muscular, flacidez y problemas respiratorios.
  6. Otras miopatías: miopatía vacuolar autofágica, la enfermedad en casquete, la miopatía congénita con detención de la miogénesis, la miopatía de almacenamiento de miosina (cuerpo hialino) y la miopatía con cuerpos cebra.

 

Tratamiento desde la Neurorrehabilitación

Antes de plantear cualquier tipo de tratamiento, es fundamental:

  • Realizar una historia clínica y una exploración física completa.
  • Realizar las pruebas complementarias necesarias para descartar otras patologías (analíticas, pruebas neurofisiológicas y pruebas genéticas entre otras), ya que el diagnóstico diferencial es muy amplio.
  • Contar con un equipo multidisciplinar para abordar de forma global y conjunta las posibles alteraciones que puedan haber sido detectadas y proponer un tratamiento lo más completo posible.

Una vez llegado al diagnóstico, se recomienda plantear un tratamiento coordinado y supervisado entre el médico y los terapeutas. La importancia de llegar a un diagnostico adecuado radica en el desarrollo de un tratamiento que alivie síntomas y evite complicaciones a largo plazo.

El programa de tratamiento incluirá, en su mayoría, un planteamiento a nivel motor, aunque se debe tener en cuenta la posible necesidad de tratamiento logopédico para el trabajo de alteraciones en la musculatura facial así como del terapeuta ocupacional, principalmente cuando hayan alteraciones visuales. Dentro del tratamiento a nivel motor [8,9] se realizará un entrenamiento de fuerza y un entrenamiento de resistencia cardiorrespiratoria.

Desde Limbic tenemos en cuenta que, una intervención rehabilitadora a tiempo, puede ser muy favorable a la hora de optimizar y maximizar la capacidad funcional y de ejercicio de los pacientes. Al contar con un equipo multidisciplinar, se abordan de forma veloz y eficaz las áreas subsidiarias de tratamiento y de mejora desde una etapa inicial, ayudando tanto al paciente como a la familia a entender la enfermedad y mejorar su estado físico y mental.

 

Bibliografía
1. Kristl G Claeys1. Congenital myopathies: an update. Developmental Medicine and Child Neurology 2020; Volume62, Issue3
2. Tubridy N, Fontaine B, Eymard B. Congenital myopathies and congenital muscular dystrophies. Curr Opin Neurol 2001; 14: 575–82.
3. North KN, Wang CH, Clarke N, et al. Approach to the diagnosis of congenital myopathies. Neuromuscular Disord 2014; 24: 97–116. doi:10.1016/j.nmd.2013.11.003.
4. Mah JK, Joseph JT. An Overview of Congenital Myopathies. Continuum (Minneap Minn). 2016 Dec;22(6, Muscle and Neuromuscular Junction Disorders):1932-1953. doi: 10.1212/CON 0000000000000404. PMID: 27922501.
5. Cortés R., Kleinsteuber K., Paz Vargas C., Avaria M. de los A. Miopatías metabólicas, Revista Médica CLC. 2018
6. Maggi L, Scoto M, Cirak S, et al. Congenital myopathies – clinical features and frequency of individual subtypes diagnosed over a 5-year period in the United Kingdom. Neuromuscul Disord 2013; 23: 195–205.
7. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/congenital-myopathy/symptoms-causes/syc-20355695
8. Pérez Ruiz M., Lucía Mulas A. Archivos de Medicina del Deporte Volumen XXV. 2008.
9. Corrado B, Ciardi G, Servodio Iammarrone C. Rehabilitation management of Pompe disease, from childhood through adulthood: A systematic review of the literature. Neurology International 2019; volumen 11: 7983.
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