La ataxia es un signo neurológico motor que se presenta físicamente como una alteración en la coordinación de los movimientos voluntarios de las diferentes partes del cuerpo [1]. Las principales alteraciones se manifiestan en la marcha, alteraciones en el habla y alteraciones en los movimientos oculares como el nistagmo.
En términos generales, aparece debido a una anormalidad en distintas zonas del sistema nervioso, que se encargan de la coordinación de los movimientos, incluyendo el cerebro, la médula espinal, los nervios y las raíces nerviosas. Es frecuente que los distintos tipos de ataxia suelan tener causas que se solapan o que son similares en un mismo paciente. [2].
La ataxia también se puede clasificar según su aparición y herencia:
- Esporádica: no existe historia familiar y la aparición de la clínica suele ser en la edad adulta.
- Hereditaria: de causa genética y manifestación durante la infancia.
- Adquirida: debido a causas estructurales, tóxicos, causas paraneplásicas, inflamaciones o infecciones o alteraciones autoinmunes.
Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN) en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, un término bajo el que se engloban más de 300 tipos de enfermedades del sistema nervioso que comparten la sintomatología común anteriormente descrita. [3]
¿CÓMO SE MANIFIESTA?
Al haber múltiples tipos de ataxia, existen diversas manifestaciones. Sin embargo, los signos y síntomas más frecuentes incluyen [4, 5]:
- Alteración en el patrón de marcha
- Alteraciones en el habla
- Dificultades para caminar
- Movimientos oculares anormales
- Alteraciones en la deglución
- Aumento de la fatiga
- Incoordinación de movimientos finos (como la escritura, abotonarse)
- Problemas cognitivos
Estas manifestaciones pueden ser variables, tanto en su aparición como en la progresión y pueden provocar distintas alteraciones funcionales a nivel de las actividades básicas de la vida diaria.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
Resulta imprescindible realizar una historia clínica, una anamnesis y una exploración completa.
Dentro de la historia clínica debemos de recoger información que nos descarte las posibles causas como son el enfermedades neurológicas previas, consumo de tóxicos, drogas y/o medicamentos, historia familiar de ataxia, así como aparición de síntomas constitucionales que pueden relacionarse con la ataxia: fiebre, pérdida de peso o sudoración nocturna.
En la exploración física, realizaremos un examen neurológico exhaustivo, incluyendo el estudio cognitivo centrado en la memoria, junto con la vista, el oído, el equilibrio, la coordinación y los reflejos.
Por otro lado, se pueden realizar pruebas de imagen como son la tomografía computarizada o la resonancia magnética del cerebro, pruebas de laboratorio como son la analítica completa o la punción lumbar y pruebas genéticas.
Además, existen múltiples escalas que nos ayudan a clasificar la enfermedad y controlar su evolución: la Escala Internacional Cooperativa de Clasificación de Ataxia o International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS), la escala breve de ataxia o Brief Ataxia Rating Scale (BARS), y una específica para los pacientes afectos de ataxia de Friederich (the Friedreich’s Ataxia Rating Scale).[6][7][8]
¿CÓMO SE TRATA?
En el momento actual, no existe un tratamiento específico para la ataxia. Se pueden tratar algunas de las causas conocidas, eliminándolas o modificándolas; por ejemplo, se pueden suspender medicamentos o tratar infecciones responsables de la ataxia y/o usar fármacos específicos en algunos casos. [15]
Debido a la gran variabilidad en las manifestaciones y en la discapacidad producida, los pacientes necesitarán distintos apoyos por parte de múltiples terapeutas según el grado de afectación.
Dentro del Equipo Multidisciplinar se incluyen:
- Fisioterapeutas, para mejorar la marcha, el equilibrio, la coordinación y la movilidad, así como ayudar a manejar posibles productos de apoyo (bastones, sillas de ruedas y andadores).
- Terapeutas ocupacionales, para trabajar las actividades básicas de la vida diaria y la destreza manipulativa, entre otras funciones.
- Logopedas, para mejorar el habla y la deglución, así como trabajar la seguridad y efectividad de la alimentación.
- Neuropsicólogos, para tratar posibles alteraciones cognitivas (problemas en la atención, ejecución, memoria).
- Psicólogos clínicos, para abordar las posibles alteraciones anímicas y los trastornos adaptativos.
- Médicos especialistas en neurología y en medicina física y rehabilitación, para integrar y coordinar el tratamiento con los terapeutas, regular la medicación y ajustarla según la sintomatología presente y realizar seguimiento de la enfermedad, replanteando objetivos constantemente.
Durante los últimos años se han estado revisando los distintos tratamiento neurorrehabiltadores que podrían ayudar a estos pacientes; el ejercicio aeróbico ha demostrado ser beneficioso, así como la estimulación magnética transcraneal para mejorar el patrón de marcha y la postura. [10]
Es vital informar tanto al paciente como a los familiares acerca de la sintomatología que puede presentar y las posibles discapacidades que puedan aparecer, de forma que reciban el apoyo necesario en todo momento y se ajusten las terapias, individualizando en todo momento el tratamiento y la atención.